توصل علماء أمريكيون إلى خريطة جينوم بشري جديد، أكثر تنوعا من النسخة التي كانت معتمدة حتى الآن، مما يمنح الأمل للأطباء لفهم الأمراض الوراثية النادرة في العالم. وأوضح العلماء، في دراسة حديثة، أن الجينوم الجديد يستند إلى "المخططات الجينية الكاملة لـ 47 شخصا من جميع أنحاء العالم"، جمعت بين عامي 2008 و2015، لافتين إلى أن أهميته تكمن في أن فك رموزه يسمح للأطباء بفهم أصعب ألغاز الطب والأمراض.

وكمثال لفهم عمل الجينوم، قام العلماء بمتابعة حالة الطفلة الأمريكية سيليا ستيل، البالغة من العمر 10 أعوام، التي تعاني من مرض نادر يمنعها من المشي أو التحدث، واعتمادا على تفسير الجينوم البشري، اكتشف العلماء أن هناك طفرتين في جسمها. وعلى الرغم من أن الأطباء لا يفهمون تماما كيف تسبب الطفرات أعراض سيليا، فإنهم يعرفون أن التغيرات الجينية تدمر وظيفة الإنزيم الذي يساعد الخلايا في جميع أنحاء الجسم، على تلقي الإشارات ومعالجتها ونقلها، ورغم أن تسلسل الجينوم البشري يقدم تفسيرا للأمراض دون حل، فإن فهمه قد يساهم في ثورة طبية في المستقبل.

وأبرز التقرير أن أمل ملايين الأشخاص المصابين بأمراض وراثية نادرة ارتفع، بعد اكتشاف نسخة جديدة من "شفرتنا الوراثية" أكثر تفصيلا، وقد تكون عاملا حاسما في مجال الطب، وحتى الآن، كان الأطباء يقارنون مرضاهم بمقياس جينوم بشري يميل أكثر للأشخاص من أصل أوروبي. قال إيفان إيشلر، أستاذ علوم الجينوم في جامعة واشنطن: إن الاكتشاف الجديد سيسمح للعلماء بالتنبؤ بالأمراض وأضرارها، مبينا أن هذه النسخة الأوسع من البنية الجينية للبشرية تعتمد على المسودات السابقة للجينوم، وكشفت النسخة الأكثر اكتمالا حتى الآن، عن 8 في المئة من النسبة الغامضة النهائية من شفرتنا، بما في ذلك ملايين المتغيرات الجينية الجديدة.

تشير النتائج إلى أن من بين نتائج الاكتشاف الجديد المبكرة، مساعدته على إجراء أبحاث رائدة في الأسس الجينية للتوحد، وهو اضطراب يقدر أنه يؤثر على 5.4 مليون بالغ في الولايات المتحدة، كما أدى الجينوم الجديد إلى اكتشاف 150 جين لم يتم ربطها من قبل بالتوحد. يذكر أن الجينوم البشري، هو مجموعة كاملة من المعلومات الوراثية للإنسان، الموجودة في تسلسل الحمض الريبوزي النووي، وتستخدم هذه البيانات في مجال العلوم الطبية الحيوية والطب الشرعي وغيرها من فروع العلم.